Ingénieur(e) en génétique des maladies rénales kystiques (H/F)

RESPONSABILITÉS:

Missions principales

• Participation à l'activité de diagnostic moléculaire dans le cadre des maladies rénales héréditaires
• Préparation des RCP néphrogénétiques MARHEA
• Participation aux missions filières (groupe de travail ORKID diagnostic, bases de données variants rares, etc.)
• Exploration des dossiers complexes / impasse diagnostique
• Nettoyage des bases de données
• Contribution au volet recherche de l'activité génétique des maladies rénales kystiques (accélération des publications en cours et préparation de demandes de financement)
• Préparation de documents didactiques visant à garantir le transfert de connaissances thématiques

PROFIL RECHERCHÉ:

Formation et expérience - Master, thèse d'université ou école d'ingénieur

• Expérience en analyse et interprétation de données NGS (panel, exome ou génome)
• Une première expérience en maladies rares génétiques serait un atout significatif
  Compétences clés - Maîtrise des outils d'analyse génomique et des bases de données de variants (ClinVar, gnomAD, OMIM, HGMD)
• Connaissance des critères de classification ACMG/AMP
• Excellente maîtrise du français et de l'anglais scientifique (oral et écrit)
• Rigueur, autonomie, capacité à gérer plusieurs projets en parallèle
• Goût pour le travail en réseau et les collaborations pluridisciplinaires
  Ce que nous offrons
  Un environnement scientifique d'excellence: Travail dans un environnement expert reconnu internationalement, au sein d'un réseau national (filière ORKiD) et européen (ERKNet).
  Une mission à fort impact: Contribution directe au diagnostic de maladies rares et à la prise en charge de patients, tout en participant à des projets de recherche.
  Des conditions attractives: Rémunération selon grille FPH catégorie A, 25 jours de congés + RTT
  Un cadre de vie exceptionnel: Brest, ville dynamique en Bretagne, offre un cadre de vie de qualité et un accès privilégié au littoral breton.